【半乳糖血症是什么遗传】半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病,主要由于体内缺乏分解半乳糖的酶,导致半乳糖及其代谢产物在体内积累,引发多种健康问题。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 半乳糖血症 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
致病基因 | GALT、Gal3st1等 |
传播方式 | 父母均为携带者时,孩子有25%患病风险 |
主要症状 | 黄疸、肝肿大、智力障碍、白内障等 |
治疗方式 | 限制乳糖摄入,避免食用含半乳糖的食物 |
该病通常在新生儿期被发现,早期诊断和饮食管理可有效改善预后。家庭中若有患者,建议进行遗传咨询与基因检测。
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