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半乳糖血症是什么遗传

2025-10-03 00:24:26

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半乳糖血症是什么遗传,求路过的大神留个言,帮个忙!

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2025-10-03 00:24:26

半乳糖血症是什么遗传】半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病,主要由于体内缺乏分解半乳糖的酶,导致半乳糖及其代谢产物在体内积累,引发多种健康问题。

项目 内容
疾病名称 半乳糖血症
遗传方式 常染色体隐性遗传
致病基因 GALT、Gal3st1等
传播方式 父母均为携带者时,孩子有25%患病风险
主要症状 黄疸、肝肿大、智力障碍、白内障等
治疗方式 限制乳糖摄入,避免食用含半乳糖的食物

该病通常在新生儿期被发现,早期诊断和饮食管理可有效改善预后。家庭中若有患者,建议进行遗传咨询与基因检测。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。