【苯丙酮尿症常见吗】苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,进而对神经系统造成损害。该病在新生儿中属于罕见病,但因早期筛查广泛,已能有效预防严重后果。
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性代谢病 |
发病率 | 约1/10,000至1/15,000 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
是否可治 | 不能根治,但可通过饮食控制 |
新生儿筛查 | 普遍实施,早期发现可避免智力损伤 |
总体来看,苯丙酮尿症并不常见,但在高发人群中仍需重视。早期诊断和干预是关键,可显著改善患者生活质量。
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