【Menkes是什么遗传病】Menkes病是一种罕见的X染色体隐性遗传病,主要影响男性。该病由ATP7A基因突变引起,导致铜离子在体内的运输障碍,进而影响多个器官系统的正常发育和功能。
项目 | 内容 |
疾病名称 | Menkes病 |
遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
涉及基因 | ATP7A |
主要症状 | 头发异常、智力障碍、癫痫、肌肉无力等 |
发病年龄 | 婴儿期或儿童早期 |
诊断方法 | 基因检测、血液铜含量分析 |
治疗方式 | 目前尚无根治方法,以对症支持治疗为主 |
该病多见于男性,女性通常为携带者。早期诊断和干预有助于改善患者的生活质量。
以上就是【Menkes是什么遗传病】相关内容,希望对您有所帮助。