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Menkes是什么遗传病

2025-09-30 20:22:28

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2025-09-30 20:22:28

Menkes是什么遗传病】Menkes病是一种罕见的X染色体隐性遗传病,主要影响男性。该病由ATP7A基因突变引起,导致铜离子在体内的运输障碍,进而影响多个器官系统的正常发育和功能。

项目 内容
疾病名称 Menkes病
遗传方式 X染色体隐性遗传
涉及基因 ATP7A
主要症状 头发异常、智力障碍、癫痫、肌肉无力等
发病年龄 婴儿期或儿童早期
诊断方法 基因检测、血液铜含量分析
治疗方式 目前尚无根治方法,以对症支持治疗为主

该病多见于男性,女性通常为携带者。早期诊断和干预有助于改善患者的生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。