【menkes氏综合症】Menkes氏综合症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响铜的吸收与代谢，导致体内铜含量不足。该病多见于男性，女性多为携带者。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | Menkes氏综合症 |
| 遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
| 主要病因 | ATP7A基因突变，影响铜的吸收与转运 |
| 发病年龄 | 婴儿期至儿童早期 |
| 主要症状 | 智力障碍、肌张力低下、脱发、皮肤苍白等 |
| 诊断方法 | 血液检查、基因检测 |
| 治疗方式 | 对症支持治疗，尚无根治方法 |
该病目前无法治愈，但早期干预可改善患者生活质量。家庭成员应进行遗传咨询，以降低再发风险。
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