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苯丙酮尿症有哪些症状

2025-10-23 03:24:47

问题描述:

苯丙酮尿症有哪些症状,快截止了,麻烦给个答案吧!

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2025-10-23 03:24:47

苯丙酮尿症有哪些症状】苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,进而引发一系列健康问题。以下是该病的主要症状总结:

症状类型 具体表现
新生儿期 无明显症状,但可通过新生儿筛查发现
发育异常 智力发育迟缓、学习能力差
行为问题 易冲动、注意力不集中
皮肤问题 皮肤干燥、湿疹样皮疹
体味异常 有“鼠臭味”或霉味
其他 呕吐、癫痫发作、头发颜色变浅

早期诊断和严格饮食控制是管理该病的关键。若未及时治疗,可能导致严重脑损伤和智力障碍。建议高危人群进行基因检测和定期体检。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。