【苯丙酮尿症有哪些症状】苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,进而引发一系列健康问题。以下是该病的主要症状总结:
| 症状类型 | 具体表现 |
| 新生儿期 | 无明显症状,但可通过新生儿筛查发现 |
| 发育异常 | 智力发育迟缓、学习能力差 |
| 行为问题 | 易冲动、注意力不集中 |
| 皮肤问题 | 皮肤干燥、湿疹样皮疹 |
| 体味异常 | 有“鼠臭味”或霉味 |
| 其他 | 呕吐、癫痫发作、头发颜色变浅 |
早期诊断和严格饮食控制是管理该病的关键。若未及时治疗,可能导致严重脑损伤和智力障碍。建议高危人群进行基因检测和定期体检。
以上就是【苯丙酮尿症有哪些症状】相关内容,希望对您有所帮助。


