【新生儿48项遗传代谢病包括哪些病】新生儿48项遗传代谢病筛查是早期发现先天性代谢异常的重要手段。这些疾病多为常染色体隐性遗传，若不及时干预，可能导致智力障碍、器官损伤甚至死亡。
以下是部分常见疾病列表：
| 疾病名称 | 简要说明 |
| 苯丙酮尿症 | 无法代谢苯丙氨酸 |
| 先天性甲状腺功能减退 | 甲状腺激素不足 |
| 半乳糖血症 | 无法代谢半乳糖 |
| 酪氨酸血症 | 酪氨酸代谢异常 |
| 脂肪酸氧化障碍 | 能量代谢障碍 |
| 氨基酸代谢异常 | 多种氨基酸代谢问题 |
以上仅为部分项目，具体筛查内容可能因地区和检测机构有所不同。早期诊断与治疗对患儿预后至关重要。
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