【共济失调毛细血管扩张症的病因】共济失调毛细血管扩张症(Ataxia-Telangiectasia,简称AT)是一种遗传性免疫缺陷病,主要影响神经系统和免疫系统。该病由基因突变引起,导致机体对DNA损伤的修复能力下降,进而引发多种症状。
病因总结:
病因类型 | 具体原因 |
遗传因素 | 由ATM基因突变引起,属于常染色体隐性遗传 |
基因功能异常 | ATM基因负责调控细胞周期和DNA修复,突变后功能受损 |
免疫系统缺陷 | 患者易感染,抗体水平低,T细胞功能异常 |
神经系统损害 | 小脑萎缩,导致运动协调障碍 |
血管异常 | 毛细血管扩张,常见于面部、眼结膜等部位 |
AT患者通常在儿童期发病,表现为步态不稳、语言障碍及反复感染。目前尚无根治方法,治疗以对症支持为主。
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