【单基因遗传病携带者筛选结果阳性】在遗传病筛查中,“单基因遗传病携带者筛选结果阳性”意味着个体携带某种单基因遗传病的致病突变,但自身通常不会发病。这种情况常见于隐性遗传病,如地中海贫血、囊性纤维化等。
项目 | 内容 |
筛查结果 | 阳性 |
意义 | 携带单基因遗传病致病突变 |
发病风险 | 一般不发病,但可能传给后代 |
建议 | 咨询遗传医生,评估生育风险 |
建议携带者与配偶进行联合筛查,以判断是否为高风险夫妇。若双方均为携带者,需进一步遗传咨询和产前诊断。
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