【染色体核型分析是查什么病的】染色体核型分析是一种通过观察染色体的数量和结构，来诊断遗传性疾病的检测方法。它常用于发现染色体异常，如数目异常或结构变异，从而帮助诊断多种遗传性疾病。
| 疾病类型 | 染色体异常表现 | 说明 |
| 唐氏综合征 | 21号染色体三体 | 智力发育迟缓、特殊面容 |
| 克氏综合征 | 47,XXY | 男性不育、性发育异常 |
| 猫叫综合征 | 5号染色体缺失 | 发育迟缓、哭声像猫叫 |
| 特纳综合征 | 45,X | 女性不孕、身材矮小 |
该检查对胎儿畸形、不孕不育、反复流产等也有重要参考价值。通过染色体核型分析，可以为临床提供明确的诊断依据，指导后续治疗与遗传咨询。
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