【什么是尼曼匹克病】尼曼匹克病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内脂质代谢异常导致神经细胞受损。该病属于溶酶体贮积症的一种，常见于儿童，但成人也可能发病。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 尼曼匹克病 |
| 类型 | 遗传性代谢疾病 |
| 病因 | 基因突变导致脂质分解障碍 |
| 症状 | 进行性神经功能退化、肝脾肿大、智力障碍等 |
| 治疗 | 目前尚无根治方法，以对症支持治疗为主 |
| 预后 | 因类型和病情不同而异，部分患者寿命较短 |
尼曼匹克病通常通过基因检测确诊，家族史是重要的风险因素。早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
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