【新生儿有机酸代谢异常是什么意思】新生儿有机酸代谢异常是指婴儿在出生后因体内某些酶的缺陷，导致有机酸无法正常代谢，从而在血液或尿液中积累，引发一系列健康问题。这类疾病多为遗传性代谢病，早期发现和治疗对预防严重后果至关重要。
| 项目 | 内容 |
| 定义 | 新生儿因酶缺陷导致有机酸代谢异常，引起体内有机酸堆积。 |
| 原因 | 遗传因素导致相关代谢酶功能缺失。 |
| 症状 | 呕吐、嗜睡、喂养困难、肌张力低下等。 |
| 检测 | 通过新生儿筛查（如串联质谱）进行早期诊断。 |
| 治疗 | 饮食管理、药物干预及对症支持治疗。 |
及时诊断与干预可显著改善预后，建议有家族史的孕妇进行遗传咨询。
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