【遗传代谢病有什么症状】遗传代谢病是一类由于基因突变导致代谢异常的疾病，常表现为多种系统功能障碍。其症状多样，因具体病种而异，常见表现包括发育迟缓、智力障碍、肝脾肿大、癫痫、肌张力异常等。
| 症状类型 | 常见表现 |
| 发育异常 | 智力低下、运动发育迟缓 |
| 肝脏问题 | 肝肿大、黄疸、肝功能异常 |
| 神经系统症状 | 癫痫、肌张力异常、共济失调 |
| 代谢紊乱 | 酸中毒、低血糖、氨基酸异常 |
| 其他 | 特殊面容、皮肤病变、呼吸困难 |
总体而言，遗传代谢病症状复杂，需结合临床表现和实验室检查进行诊断。早期发现和干预对改善预后至关重要。
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