18三体综合征是什么 🧬👶
概述：
18三体综合征（也称为爱德华氏综合征）是一种由于第18号染色体出现三个拷贝而非正常的一对而导致的遗传疾病。这种情况会影响身体和智力的发展，通常会导致严重的健康问题。
病因：
这种疾病是由细胞分裂过程中染色体分配错误引起的。在受精卵形成或早期胚胎发育阶段，如果第18号染色体未能正确分离，就可能导致该病的发生。它并不是由父母遗传给孩子的，而是在生殖细胞形成时随机发生的。
症状：
患有18三体综合征的婴儿通常会出现多种身体异常，包括但不限于心脏缺陷、小头畸形、手指紧握成拳状、发育迟缓等。此外，他们还可能伴有喂养困难、呼吸问题以及智力障碍等症状。
诊断与治疗：
目前尚无根治方法，但通过早期诊断和综合管理可以改善患者的生活质量。常用的诊断手段包括产前筛查（如超声波检查和血液测试）及羊膜穿刺术。治疗则侧重于支持性护理，包括手术矫正某些结构异常、物理治疗以促进运动技能发展等。
预后：
尽管部分患儿可存活至儿童期甚至成人期，但多数情况下，病情较为严重且生存期有限。
提示：本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医。
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