宾夕法尼亚州赫尔希-宾夕法尼亚州立大学医学院的研究人员发现了一种新的基因突变，该基因突变可能导致一种家族性甲状腺癌。该研究的主要作者，医学院的耳鼻喉科住院医师Darrin Bann博士说，该突变是与家族性甲状腺癌相关的第一个也是唯一的突变，该突变是在主要在甲状腺中表达的基因中鉴定的。

据研究人员称，与甲状腺癌具有一级亲属关系的人自身患这种疾病的人数增加了2到5倍。鉴定出这种突变有助于研究人员了解为什么这种形式的癌症比其他癌症更具遗传性。他们在癌症研究中发表了研究结果。

班恩说：“甲状腺癌很普遍，而且还在上升，遗传性非髓样甲状腺癌占病例的百分之六到百分之十。”“在这项研究之前，没有太多数据可以解释为什么这种类型的癌症具有高度遗传性。”

研究人员确定了一个由四代人组成的八名甲状腺癌患者组成的家庭。他们使用了下一代测序技术，可以在不到一天的时间内提供一个人的基因组成的完整“图片”，以检查该家庭中所有甲状腺癌患者的基因组中的每个基因。在分析数据时，他们发现所有患有甲状腺癌的家庭成员都在一个名为DUOX2的基因中发生了突变-这种罕见的突变在普通人群中每138,000个成员中就会发生一次。

DUOX2基因为创建称为双重氧化酶2的蛋白质提供信息，该蛋白质会产生过氧化氢，在甲状腺中含量很高。在对具有突变的蛋白质进行了一系列生化分析之后，他们能够确定突变的形式产生了更多的过氧化氢，而不是停止了化学物质的生产。

过氧化氢用于甲状腺激素生产的最后阶段，但是研究人员认为过量的过氧化氢可能会导致其他基因突变-这可能会增加甲状腺癌的风险。

班恩说：“过氧化氢可以通过一种称为氧化损伤的过程来伤害遗传物质。”“这可能是罹患甲状腺癌的遗传风险潜在的共同主题。如果我们能够鉴定出更多增加氧化损伤风险的突变，我们也许能够制定预防策略，包括使用抗氧化剂进行治疗。”

基于他们的发现，研究人员决定查看DUOX2是否与非甲状腺髓样癌相关的其他基因突变有关。他们发现，一些散发性甲状腺癌患者的突变会增加甲状腺中DUOX2的含量。这些发现向研究人员表明，过氧化氢的失调可能是与甲状腺癌有关的其他基因突变的原因。

将来，Bann希望对这种突变的了解有助于建立新的模型，用于研究实验室中的甲状腺癌以及制定预防策略。虽然以前在甲状腺癌家族中已经发现了突变，但班恩说DUOX2突变是唯一直接与甲状腺组织相关的突变。

班恩说：“我们研究的这个家庭的甲状腺癌患者的一个与甲状腺组织有关的基因发生了突变。”“寻找具有这种突变的其他家庭和个人对于确认我们的发现至关重要。”