Charcot-Marie-Tooth病(CMT)是遗传性神经退行性疾病，影响2500个个体中的1个。然而，目前，它仍然缺乏有效的治疗选择。新研究表明，一类称为tRNA合成酶的细胞质酶可以通过干扰细胞核中的基因转录来引起CMT。这一突破是国际学术合作的结果，来自VIB-UAntwerp分子神经病学中心和斯克里普斯研究所的科学家是推动力。这项研究发表在著名的“自然通讯”杂志上。

有很多面孔的疾病

Charcot-Marie-Tooth病(CMT)是一种影响周围神经系统的疾病。它会导致下肢以及后来的上肢肌肉无力进展和感觉丧失。它是最常见的遗传性神经肌肉疾病，目前仍无法治愈。最初的症状可能出现在儿童早期或成年期间。迄今为止，有90多个基因参与了病理研究，这些基因参与了许多过程。这种复杂性使其成为研究和寻找治疗方法的困难条件。

现在，VIB-UAntwerp分子神经病学中心和斯克里普斯研究所的研究人员及其合作者对CMT疾病机制有了更好的了解，该机制也适用于其他神经发生性疾病。

核心问题

科学家发现，在人类细胞培养物和果蝇模型的细胞核(细胞核)中，出现了问题。细胞核中发生的主要过程是将DNA中加密的遗传信息转录成RNA分子，然后将其输出到细胞的细胞质中并在那里翻译成蛋白质。研究人员发现，一类重要的分子称为氨酰基-tRNA合成酶(有助于将RNA转化为蛋白质)也可以干扰DNA转录为RNA。在飞行模型和细胞模型中，都发现这种干扰是CMT疾病的核心。

Albena Jordanova教授解释说：“我们工作的基本信息是，翻译机制的组成部分可以在细胞核中起转录调节剂的作用。我们首次证明了它们的核作用具有病理意义，并且可以导致神经退行性疾病。打破了目前关于氨酰基-tRNA合成酶已知功能的教条，并改变了我们对研究其相关疾病的看法。”

从苍蝇到人?

该研究的第一作者Sven Bervoets博士解释说：“对tRNA合成酶进入细胞核的药物抑制作用阻止了我们的CMT果蝇模型中疾病症状的发作，这可能会对CMT患者产生重大影响。”

尽管这项工作为CMT患者带来了希望，但仍有许多问题。

Bervoets博士继续。“我们将必须调查所有剩余的氨酰基-tRNA合成酶的核参与，并确定它们在核中的所有相互作用伙伴。还不清楚哪些其他转录因子是重要的。只有解决了这些研究问题，我们才能开始考虑一种治疗方法，该方法不仅可以治愈疾病的起源，而且可以治愈该疾病的症状。”