【黏多糖贮积症】黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis,简称MPS)是一组罕见的遗传性代谢疾病,因体内缺乏分解黏多糖的酶,导致黏多糖在组织中异常堆积,引发多种器官和系统的功能障碍。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 遗传性酶缺陷,导致黏多糖无法正常分解 |
| 类型 | 分为Ⅰ至Ⅶ型,症状和严重程度不同 |
| 症状 | 面部畸形、骨骼异常、智力障碍、肝脾肿大等 |
| 诊断 | 基因检测、酶活性测定、尿液分析 |
| 治疗 | 尚无根治方法,主要为对症治疗和酶替代疗法 |
该病多发于儿童,早期诊断和干预有助于改善生活质量。
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