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黏多糖贮积症

2025-10-24 08:48:51

问题描述:

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2025-10-24 08:48:51

黏多糖贮积症】黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis,简称MPS)是一组罕见的遗传性代谢疾病,因体内缺乏分解黏多糖的酶,导致黏多糖在组织中异常堆积,引发多种器官和系统的功能障碍。

项目 内容
病因 遗传性酶缺陷,导致黏多糖无法正常分解
类型 分为Ⅰ至Ⅶ型,症状和严重程度不同
症状 面部畸形、骨骼异常、智力障碍、肝脾肿大等
诊断 基因检测、酶活性测定、尿液分析
治疗 尚无根治方法,主要为对症治疗和酶替代疗法

该病多发于儿童,早期诊断和干预有助于改善生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。