【枫糖尿症是绝症吗】枫糖尿症(Maple Syrup Urine Disease, MSUD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏分解支链氨基酸的酶,导致有毒物质在体内积累。该病并非绝症,但需要长期管理和治疗。
项目 | 内容 |
疾病性质 | 遗传性代谢疾病 |
是否绝症 | 不是绝症 |
治疗方式 | 严格饮食控制、药物、定期监测 |
预后情况 | 早期诊断和规范治疗可显著改善生活质量 |
生活期望 | 正常寿命可能实现 |
通过早期筛查和科学管理,患者可以正常生活。关键在于持续的医疗干预与家庭支持。
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