【天使人综合征名词解释】天使人综合征（Angelman Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统发育，导致智力障碍、运动功能异常和特殊面容。该病通常由15号染色体上的基因突变或缺失引起，多为新生突变。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 天使人综合征 |
| 英文名 | Angelman Syndrome |
| 病因 | 15号染色体基因异常（如UBE3A基因缺失） |
| 症状 | 智力低下、运动障碍、癫痫、特殊笑容、语言发育迟缓 |
| 发病率 | 约1/15,000 |
| 诊断 | 基因检测、临床表现评估 |
| 治疗 | 对症支持治疗，无根治方法 |
该病多在婴儿期被发现，患者通常有独特的面部特征和频繁的笑表情。虽无法治愈，但早期干预可改善生活质量。
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