【先天性疾病是指什么】先天性疾病是指在出生时就已经存在的疾病，通常由遗传因素、母体感染、环境影响或基因突变等原因引起。这类疾病可能影响身体的结构、功能或代谢，严重时可危及生命。
| 项目 | 内容说明 |
| 定义 | 出生时已存在的疾病 |
| 原因 | 遗传、感染、药物、辐射等 |
| 类型 | 如唐氏综合征、先天性心脏病、苯丙酮尿症等 |
| 诊断 | 新生儿筛查、产前检查、基因检测等 |
| 治疗 | 早期干预、手术、药物、康复训练等 |
先天性疾病种类繁多，部分可通过早期发现和治疗改善预后。家长应重视孕前和孕期保健，降低患病风险。
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