【什么是成骨不全】成骨不全，又称脆骨病，是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼脆弱、易骨折。该病由基因突变引起，影响胶原蛋白的合成，导致骨骼结构异常。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 成骨不全（Osteogenesis Imperfecta） |
| 病因 | 基因突变，影响胶原蛋白生成 |
| 主要症状 | 骨折频繁、骨骼畸形、身高较矮 |
| 诊断方法 | 影像学检查、基因检测 |
| 治疗方式 | 对症治疗、药物辅助、手术干预 |
| 遗传方式 | 常染色体显性或隐性遗传 |
该病多在儿童期发病，严重程度因人而异。早期诊断和科学管理有助于改善患者生活质量。
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