【威廉姆斯综合征】威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由15号染色体上的基因缺失引起。患者通常表现出独特的面部特征、心血管问题及发育迟缓等症状。该病在人群中发生率约为1/10,000。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 15号染色体部分缺失（通常是ELN基因） |
| 症状 | 面部特征（如宽鼻、小嘴）、心脏缺陷、智力发育迟缓 |
| 诊断 | 基因检测、影像学检查 |
| 治疗 | 对症治疗为主，如手术矫正心脏问题 |
| 预后 | 个体差异大，多数可正常生活 |
该病虽无特效疗法，但早期干预和综合管理可显著改善患者生活质量。
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