【多发性神经纤维瘤是什么】多发性神经纤维瘤是一种遗传性神经系统疾病,主要由NF1基因突变引起。该病以皮肤出现多个咖啡斑、神经纤维瘤以及骨骼异常为特征,可能影响视力、听力及智力发育。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 多发性神经纤维瘤 |
病因 | NF1基因突变 |
主要症状 | 咖啡斑、神经纤维瘤、骨骼异常等 |
遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
治疗 | 无根治方法,对症处理为主 |
影响 | 可能影响视力、听力和智力 |
此病需通过临床检查与基因检测确诊,早期发现有助于及时干预。患者应定期随访,监测病情变化。
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