【林奇综合症诊断标准】林奇综合症（Lynch syndrome），又称遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是一种常见的遗传性癌症综合征，主要与DNA错配修复基因突变有关。其诊断需结合临床表现、家族史及分子检测。
| 诊断标准 | 内容 |
| 家族史 | 一级亲属中有结直肠癌或其他相关肿瘤患者，且发病年龄早（<50岁） |
| 临床标准 | 满足Bethesda指南或修订版的特定条件 |
| 分子检测 | 检测MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因是否突变 |
| 免疫组化 | 检查错配修复蛋白表达情况，如缺失提示可能为林奇综合征 |
早期诊断有助于预防和管理相关癌症风险。建议高危人群定期筛查，并进行遗传咨询。
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