【林奇综合征诊断标准是什么】林奇综合征（Lynch syndrome），又称遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是一种常见的遗传性癌症综合征，主要与DNA错配修复基因突变有关。其诊断需结合临床表现、病理特征及分子检测。
| 诊断标准 | 内容说明 |
| 家族史 | 一级亲属中有2人以上患结直肠癌，或1人早发（<50岁） |
| 病理特征 | 肿瘤组织中存在微卫星不稳定性（MSI）或MLH1蛋白缺失 |
| 分子检测 | 基因检测发现MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因突变 |
| 临床标准 | 符合修订后的Bethesda指南或NICE标准 |
早期诊断有助于预防性筛查和干预，降低癌症风险。建议有家族史者进行遗传咨询和基因检测。
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