【脊髓肌肉萎缩症】脊髓肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起,患者通常在婴儿期或儿童期发病,严重者可能影响呼吸和吞咽功能。
以下是关于脊髓肌肉萎缩症的简要总结:
项目 | 内容 |
疾病名称 | 脊髓肌肉萎缩症 |
英文名称 | Spinal Muscular Atrophy (SMA) |
病因 | SMN1基因突变 |
发病年龄 | 婴儿期或儿童期 |
主要症状 | 肌肉无力、萎缩、运动障碍 |
诊断方法 | 基因检测、肌电图等 |
治疗 | 目前尚无根治方法,以对症治疗和支持为主 |
预后 | 因类型而异,部分患者需长期护理 |
该病属于罕见病,早期诊断和干预对改善患者生活质量至关重要。
以上就是【脊髓肌肉萎缩症】相关内容,希望对您有所帮助。