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脊髓肌肉萎缩症

2025-10-12 09:53:43

问题描述:

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2025-10-12 09:53:43

脊髓肌肉萎缩症】脊髓肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起,患者通常在婴儿期或儿童期发病,严重者可能影响呼吸和吞咽功能。

以下是关于脊髓肌肉萎缩症的简要总结:

项目 内容
疾病名称 脊髓肌肉萎缩症
英文名称 Spinal Muscular Atrophy (SMA)
病因 SMN1基因突变
发病年龄 婴儿期或儿童期
主要症状 肌肉无力、萎缩、运动障碍
诊断方法 基因检测、肌电图等
治疗 目前尚无根治方法,以对症治疗和支持为主
预后 因类型而异,部分患者需长期护理

该病属于罕见病,早期诊断和干预对改善患者生活质量至关重要。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。