【地中海贫血原因】地中海贫血是一种遗传性血液疾病,主要由于血红蛋白合成异常导致。其根本原因是基因突变,影响了β-珠蛋白链的生成。
原因分类 | 具体原因 |
遗传因素 | 父母携带异常基因,导致子代出现β-珠蛋白链合成障碍 |
基因突变 | β-珠蛋白基因(HBB)发生点突变或缺失 |
地域分布 | 多发于地中海沿岸、中东、东南亚等地区 |
临床表现 | 贫血、乏力、黄疸、生长发育迟缓等 |
该病多为常染色体隐性遗传,患者需通过基因检测确诊。预防措施包括婚前检查和遗传咨询。早期诊断与合理治疗可有效改善患者生活质量。
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