【庞贝氏症的症状有哪些?】庞贝氏症(Pompe disease)是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏,导致糖原在肌肉组织中异常积累,引发多种症状。该病分为婴儿型和晚发型,症状表现有所不同。
症状类型 | 典型表现 |
婴儿型 | 肌肉无力、心脏肥大、喂养困难、发育迟缓 |
晚发型 | 进行性肌无力、呼吸困难、运动能力下降 |
共同症状 | 疲劳、运动耐力差、肌肉萎缩 |
患者常出现呼吸困难、吞咽困难及运动功能障碍,严重时可危及生命。早期诊断与治疗有助于改善预后。
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