【什么是小儿黏多糖贮积症】小儿黏多糖贮积症是一种遗传性代谢疾病,因体内缺乏分解黏多糖的酶,导致黏多糖在组织中异常堆积,引发多种器官和系统的功能障碍。
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性代谢病 |
病因 | 黏多糖分解酶缺乏 |
常见症状 | 面部特征异常、骨骼畸形、智力发育迟缓等 |
诊断方法 | 血液检查、尿液分析、基因检测 |
治疗方式 | 目前尚无根治方法,主要为对症支持治疗 |
预后 | 因类型不同而异,部分患儿预后较差 |
该病多在儿童期发病,早期识别和干预对改善生活质量至关重要。
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