【半乳糖血症怎么确诊】半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，主要因体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）导致。确诊需结合临床表现与实验室检查。
| 确诊方法 | 说明 |
| 新生儿筛查 | 通过血液检测半乳糖-1-磷酸水平，早期发现异常 |
| 酶活性检测 | 测定红细胞中GALT酶活性，低于正常值可确诊 |
| 基因检测 | 检查相关基因突变，明确病因 |
| 尿液有机酸分析 | 发现半乳糖代谢异常产物 |
确诊需由专业医生综合判断，及时干预可有效避免严重并发症。
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问 半乳糖血症怎么确诊
2025-10-02 18:46:45
问题描述：
半乳糖血症怎么确诊，这个问题折磨我三天了，求帮忙！
答推荐答案
2025-10-02 18:46:45
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