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苯丙酮尿症治疗

2025-10-02 01:02:11

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2025-10-02 01:02:11

苯丙酮尿症治疗】苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸在体内积累,影响神经系统发育。治疗以控制饮食为主,辅以药物和定期监测。

治疗方式 说明
低苯丙氨酸饮食 避免高蛋白食物,如肉类、奶制品,使用特殊配方奶粉
苯丙氨酸限制 每日摄入量需严格控制,防止血中苯丙氨酸超标
药物辅助 如沙丙蝶呤(Sapropterin)可帮助部分患者改善代谢
定期检测 血液中苯丙氨酸水平需定期监测,调整饮食方案

早期诊断与持续治疗对预防智力损伤至关重要。患者需终身管理,家庭支持与专业医生指导不可或缺。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。