【苯丙酮尿症怎么治疗】苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸堆积,影响神经系统发育。治疗需长期坚持,主要包括饮食控制和药物辅助。
治疗方式 | 说明 |
低苯丙氨酸饮食 | 避免高蛋白食物,如肉类、奶制品,使用特殊配方奶粉 |
药物治疗 | 如沙丙蝶呤,帮助部分患者提高苯丙氨酸代谢能力 |
定期监测 | 血液中苯丙氨酸水平需定期检测,调整饮食和治疗方案 |
基因治疗研究 | 目前尚在实验阶段,未来可能提供新方向 |
早期诊断与干预是关键,可有效预防智力障碍和其他并发症。患者需在专业医生指导下进行个性化管理。
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