【Wilson是什么病】Wilson病，又称肝豆状核变性，是一种遗传性代谢疾病，主要由于铜代谢异常导致铜在体内积累，尤其是肝脏和大脑。该病通常由ATP7B基因突变引起，属于常染色体隐性遗传。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | Wilson病（肝豆状核变性） |
| 病因 | ATP7B基因突变，铜代谢异常 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 肝功能异常、神经系统症状、角膜色素环等 |
| 诊断方法 | 血清铜蓝蛋白、尿铜检测、基因检测等 |
| 治疗 | 驱铜治疗、低铜饮食、对症支持治疗 |
Wilson病早期症状不明显，易被忽视，但及时诊断和治疗可有效控制病情。若未及时干预，可能导致严重肝损伤或神经功能障碍。
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