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CDKL5综合征什么意思

2025-09-30 13:13:01

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2025-09-30 13:13:01

CDKL5综合征什么意思】CDKL5综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病,主要由CDKL5基因突变引起。该病多发于女性,常表现为严重的癫痫发作和发育迟缓。

项目 内容
疾病名称 CDKL5综合征
基因突变 CDKL5基因突变
发病人群 多见于女性
主要症状 癫痫、发育迟缓、运动障碍
治疗方式 对症治疗为主,尚无根治方法
遗传方式 X染色体隐性或显性遗传

该病通常在出生后几个月内发病,早期诊断和干预对改善预后有一定帮助。目前研究仍在深入,未来可能有更有效的治疗方法出现。

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