【CDKL5综合征什么意思】CDKL5综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病,主要由CDKL5基因突变引起。该病多发于女性,常表现为严重的癫痫发作和发育迟缓。
项目 | 内容 |
疾病名称 | CDKL5综合征 |
基因突变 | CDKL5基因突变 |
发病人群 | 多见于女性 |
主要症状 | 癫痫、发育迟缓、运动障碍 |
治疗方式 | 对症治疗为主,尚无根治方法 |
遗传方式 | X染色体隐性或显性遗传 |
该病通常在出生后几个月内发病,早期诊断和干预对改善预后有一定帮助。目前研究仍在深入,未来可能有更有效的治疗方法出现。
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