【什么是肾上腺脑白质营养不良】肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy, ALD)是一种遗传性代谢疾病,主要影响中枢神经系统和肾上腺功能。该病由ALD基因突变引起,导致极长链脂肪酸(VLCFA)在体内积累,进而损害脑白质和肾上腺。
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性代谢病 |
病因 | ALD基因突变,导致VLCFA堆积 |
主要症状 | 进行性神经功能退化、行为异常、肾上腺功能不全 |
发病年龄 | 儿童或成人,视类型而定 |
治疗 | 尚无根治方法,支持治疗为主 |
预后 | 因病情进展快,预后较差 |
该病需早期诊断与干预,以延缓病情发展。家庭成员应进行基因检测,以便及早发现携带者。
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