【ald是什么疾病】ALD(Adrenoleukodystrophy)是一种遗传性代谢疾病,主要影响神经系统和肾上腺功能。该病由ABCD1基因突变引起,导致极长链脂肪酸(VLCFA)在体内积累,进而损害脑白质和肾上腺皮质。
以下是关于ALD的简要总结:
项目 | 内容 |
全称 | 肾上腺脑白质营养不良症 |
病因 | ABCD1基因突变 |
遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
主要症状 | 进行性神经功能退化、肾上腺功能不全等 |
诊断方法 | 血液检查、基因检测、MRI |
治疗 | 目前无根治方法,以对症支持治疗为主 |
ALD多发于男性,女性通常为携带者。早期诊断和干预有助于延缓病情发展。
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