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ald是什么疾病

2025-09-30 07:21:30

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ald是什么疾病,有没有人在啊?求别让帖子沉了!

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2025-09-30 07:21:30

ald是什么疾病】ALD(Adrenoleukodystrophy)是一种遗传性代谢疾病,主要影响神经系统和肾上腺功能。该病由ABCD1基因突变引起,导致极长链脂肪酸(VLCFA)在体内积累,进而损害脑白质和肾上腺皮质。

以下是关于ALD的简要总结:

项目 内容
全称 肾上腺脑白质营养不良症
病因 ABCD1基因突变
遗传方式 X染色体隐性遗传
主要症状 进行性神经功能退化、肾上腺功能不全等
诊断方法 血液检查、基因检测、MRI
治疗 目前无根治方法,以对症支持治疗为主

ALD多发于男性,女性通常为携带者。早期诊断和干预有助于延缓病情发展。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。