【无创dna是检查什么病】无创DNA检测是一种通过抽取孕妇的血液,分析其中游离的胎儿DNA来评估胎儿健康状况的技术。它广泛应用于产前筛查中,具有安全、无创、准确等优点。下面将对“无创DNA是检查什么病”这一问题进行总结,并以表格形式展示其主要检测内容。
一、
无创DNA检测(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)主要用于筛查胎儿是否存在常见的染色体异常疾病,如唐氏综合征(21三体)、爱德华氏综合征(18三体)和帕陶氏综合征(13三体)。此外,部分高端检测项目还能提供性染色体异常、微缺失/微重复综合征等信息。该技术适用于高龄孕妇、有遗传病家族史或既往不良孕产史的孕妇,作为产前筛查的重要手段之一。
与传统的羊水穿刺或绒毛取样相比,无创DNA检测无需侵入性操作,大大降低了流产风险,因此在临床上越来越受到欢迎。
二、无创DNA检测主要检查疾病一览表
检测项目 | 检查内容 | 说明 |
唐氏综合征(21三体) | 第21号染色体三体 | 最常见的染色体异常,可能导致智力障碍和发育迟缓 |
爱德华氏综合征(18三体) | 第18号染色体三体 | 较严重的染色体异常,常伴随多器官畸形 |
帕陶氏综合征(13三体) | 第13号染色体三体 | 极为罕见且严重,通常导致胎儿无法存活 |
性染色体异常 | X或Y染色体数目异常 | 如特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)等 |
微缺失/微重复综合征 | 染色体片段缺失或重复 | 如1p36缺失、22q11.2缺失等,可能引起多种先天缺陷 |
胎儿性别 | 性别染色体判断 | 用于确定胎儿性别,但不建议用于非医学目的 |
三、适用人群
- 高龄孕妇(≥35岁)
- 有染色体异常家族史
- 曾经生育过染色体异常胎儿
- 孕早期超声提示异常
- 对传统产前诊断方法有顾虑者
四、注意事项
- 无创DNA检测属于筛查性检测,不能替代羊水穿刺或绒毛活检等确诊手段。
- 检测结果需结合临床医生的综合判断。
- 检测时间一般在孕期12周以后进行,最佳时间为16~20周。
通过以上内容可以看出,“无创DNA是检查什么病”这个问题的答案主要集中在染色体异常疾病的筛查上。对于准妈妈们来说,了解这项技术的意义和局限性,有助于做出更科学的产前决策。