【无创基因检测(NIPT)】无创基因检测（Non-Invasive Prenatal Testing，简称NIPT）是一种通过抽取孕妇血液来检测胎儿染色体异常的先进技术。与传统的产前筛查方法相比，NIPT具有更高的准确性、更早的检测时间以及更低的风险。它主要应用于孕早期至中期，用于筛查常见的染色体异常，如21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）等。
一、无创基因检测（NIPT）简介
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 无创基因检测 |
| 英文名称 | Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) |
| 检测原理 | 通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA（cffDNA），进行染色体异常筛查 |
| 检测时间 | 孕10周以上即可进行 |
| 检测对象 | 胎儿染色体异常（如21、18、13三体） |
| 检测方式 | 血液样本采集，非侵入性 |
| 准确率 | 高于传统血清学筛查，可达99%以上 |
| 适用人群 | 高龄产妇、有染色体异常家族史、多次流产史等高风险人群 |
二、NIPT的优势
1. 安全性高：无需羊水穿刺或绒毛取样，避免了流产风险。
2. 准确性高：对21三体、18三体、13三体的检测准确率较高。
3. 检测时间早：可在孕10周左右进行，为后续决策提供更多时间。
4. 适用范围广：适用于多种高风险人群，尤其适合高龄孕妇。
三、NIPT的局限性
| 项目 | 内容 |
| 不能检测所有染色体异常 | 如微缺失、微重复等小范围异常可能无法检测 |
| 不可替代诊断性检查 | 若结果异常，仍需通过羊水穿刺或绒毛活检确诊 |
| 成本较高 | 相比传统筛查，费用更高 |
| 受母体因素影响 | 如母体肥胖、多胎妊娠等可能影响结果准确性 |
四、NIPT的应用场景
| 场景 | 说明 |
| 高龄孕妇 | 年龄≥35岁，胎儿染色体异常风险较高 |
| 多次流产史 | 有不良孕史的女性 |
| 家族遗传病史 | 有染色体异常家族史者 |
| 前期筛查异常 | 传统筛查结果异常，需进一步确认 |
| 多胎妊娠 | 对双胎或三胎进行染色体筛查 |
五、总结
无创基因检测（NIPT）作为一项新兴的产前筛查技术，凭借其安全、准确、便捷的特点，正在逐渐成为高风险孕妇的重要选择。尽管其在某些方面仍存在局限，但随着技术的不断发展，未来有望覆盖更多类型的染色体异常，并进一步降低检测成本，惠及更多家庭。
注：本文内容基于公开资料整理，具体检测建议请遵医嘱。
