【小儿苯丙酮尿症】一、
小儿苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。该病通常在新生儿期即可通过筛查发现，早期诊断和治疗是防止智力发育迟缓的关键。
本病主要通过常染色体隐性遗传方式传递，父母若均为携带者，孩子患病的概率为25%。目前，治疗的主要手段是低苯丙氨酸饮食管理，同时配合定期监测血中苯丙氨酸水平。部分严重病例可能需要药物辅助治疗或特殊配方奶粉。
二、表格展示：
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 小儿苯丙酮尿症 |
| 英文名称 | Phenylketonuria (PKU) |
| 发病原因 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变，导致苯丙氨酸代谢障碍 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病年龄 | 新生儿期至儿童期 |
| 常见症状 | 智力低下、癫痫发作、皮肤湿疹、毛发稀黄、体味异常 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查（血液检测）、基因检测、尿液有机酸分析 |
| 治疗方法 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉、药物治疗（如沙丙蝶呤） |
| 预后情况 | 早期诊断并坚持治疗，可显著改善预后 |
| 预防措施 | 家族遗传咨询、孕前及孕期筛查、新生儿筛查 |
| 并发症风险 | 智力损伤、行为问题、癫痫、骨质疏松等 |
三、结语：
小儿苯丙酮尿症虽然是一种遗传性疾病，但通过现代医学手段可以有效控制病情。家长应重视新生儿筛查，并在医生指导下进行长期饮食管理和定期随访。只有持续关注孩子的营养状况与发育情况，才能最大限度地减少疾病带来的影响，保障孩子健康成长。
