【小儿苯丙铜尿症】一、
小儿苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（Phe）无法正常代谢，从而在血液中积累，对神经系统造成损害。该病属于常染色体隐性遗传病，父母若均为携带者，孩子有25%的概率患病。
早期诊断和及时治疗是控制病情的关键。通过新生儿筛查可以早期发现患儿，并采取严格的饮食管理，限制苯丙氨酸的摄入，以防止智力发育障碍和其他并发症的发生。随着医学技术的发展，越来越多的治疗方法和营养补充方案被应用于临床，提高了患儿的生活质量。
二、表格展示：
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 小儿苯丙酮尿症 |
| 英文名称 | Phenylketonuria (PKU) |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变，导致苯丙氨酸代谢障碍 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病年龄 | 新生儿期或婴儿期 |
| 主要症状 | 智力发育迟缓、癫痫发作、皮肤湿疹、头发颜色浅、特殊体味等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查（血液检测）、基因检测、血浆苯丙氨酸浓度测定 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉、定期监测血苯丙氨酸水平 |
| 预后情况 | 早期干预可显著改善预后，避免严重智力损伤 |
| 预防措施 | 婚前基因检测、产前诊断、新生儿筛查 |
三、结语：
小儿苯丙酮尿症虽然是一种先天性疾病，但通过科学的诊断与长期管理，大多数患儿可以拥有正常或接近正常的生活质量。家长应高度重视新生儿筛查结果，及时就医并配合医生进行规范治疗。同时，社会支持与心理辅导也对患儿及其家庭具有重要意义。
