【什么是黑斑息肉综合征】黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers Syndrome，简称PJS）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为皮肤和黏膜上的色素沉着以及胃肠道内多发性息肉。该病具有家族遗传倾向，通常由STK11基因突变引起。由于其症状多样且可能引发严重并发症，早期诊断和定期监测非常重要。
一、
黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传病，主要特征包括：
- 皮肤和黏膜色素沉着：常见于口唇、口腔、手指、脚趾等部位。
- 胃肠道息肉：尤其是小肠部位，可能引起肠梗阻、出血或穿孔。
- 癌症风险增加：患者患乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等的风险较高。
该病的诊断主要依靠临床表现、家族史及基因检测。治疗以定期监测和手术为主，同时需关注相关肿瘤的筛查与预防。
二、表格展示
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 黑斑息肉综合征 |
| 英文名称 | Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
| 致病基因 | STK11（LKB1）基因突变 |
| 主要特征 | 皮肤/黏膜色素沉着；胃肠道多发息肉 |
| 常见部位 | 口唇、口腔、手指、脚趾、胃肠道（尤其小肠） |
| 症状 | 色素斑、腹痛、便血、肠梗阻、贫血等 |
| 并发症 | 息肉恶变、肠穿孔、肠梗阻、肿瘤风险增加 |
| 诊断方法 | 临床检查、影像学、基因检测 |
| 治疗方法 | 定期随访、内镜切除息肉、手术干预 |
| 癌症风险 | 增高，特别是乳腺、卵巢、结直肠等 |
| 预后 | 早期发现可改善，需终身监测 |
三、注意事项
黑斑息肉综合征虽然不常见，但对患者的生活质量和健康影响较大。建议有家族史的人群进行基因咨询和定期体检，尤其是关注消化道和妇科相关肿瘤的筛查。通过科学管理，可以有效降低疾病带来的风险。
