【什么是罕见病】罕见病，又称“孤儿病”，是指那些在人群中发病率极低的疾病。由于患者数量少、研究资源有限，这类疾病往往缺乏有效的治疗手段和公众认知。然而，尽管它们“罕见”，对患者及其家庭的影响却可能非常深远。
为了更清晰地了解罕见病的定义、特征及现状，以下是一份总结性文字与表格
一、
罕见病通常指患病人数占总人口比例极低的疾病，一般定义为每10万人中不超过5人患病。这类疾病种类繁多，涵盖遗传性疾病、免疫系统疾病、代谢障碍等。由于患者数量少，许多罕见病长期未被重视，导致诊断困难、治疗选择有限、医疗资源不足等问题。
此外，罕见病常具有遗传性，部分病症在儿童时期即表现出来，给家庭带来沉重的经济和心理负担。近年来，随着医学技术的进步和政策支持，越来越多的罕见病得到了关注，相关药物的研发也在加快。
二、表格：常见罕见病分类与特点
| 罕见病类型 | 定义 | 发病率（每10万人） | 是否遗传 | 常见症状 | 治疗现状 |
| 遗传性代谢病 | 由基因突变引起的代谢异常 | <1 | 是 | 生长迟缓、器官功能异常 | 少数可控制，多数无特效药 |
| 肌萎缩侧索硬化症（ALS） | 运动神经元退化 | <1 | 否 | 肌肉无力、萎缩 | 无法治愈，以缓解为主 |
| 法布雷病 | 溶酶体贮积症 | <1 | 是 | 疼痛、皮肤病变、肾功能衰竭 | 有酶替代疗法 |
| 纤维肌痛 | 慢性疼痛综合征 | 2-4 | 否 | 全身疼痛、疲劳 | 对症治疗为主 |
| 苯丙酮尿症（PKU） | 氨基酸代谢障碍 | 1/10,000 | 是 | 智力低下、癫痫 | 饮食控制可有效管理 |
| 艾迪生病 | 肾上腺皮质功能减退 | <1 | 否 | 疲劳、色素沉着 | 需终身激素替代治疗 |
| 强直性脊柱炎 | 自身免疫性关节病 | 0.1-0.3 | 否 | 背部疼痛、僵硬 | 无法根治，控制症状 |
三、结语
罕见病虽不常见，但其影响深远。随着全球范围内对罕见病的关注度提升，越来越多的科研力量和政策支持正在向这一领域倾斜。未来，通过基因治疗、精准医疗等新技术的发展，希望更多罕见病能够得到有效的诊断和治疗，改善患者生活质量。
