【世界上最罕见疾病有哪些】全球范围内，许多疾病因发生率极低而被称为“罕见病”。这些疾病通常缺乏有效治疗手段，且诊断困难。以下是部分世界上最罕见的疾病：
| 疾病名称 | 发生率 | 特点 |
| 莱希-尼汉综合征 | 每百万分之一 | 无法控制的肌肉抽搐 |
| 阿尔波特综合征 | 极其罕见 | 先天性心脏缺陷 |
| 威廉姆斯综合征 | 每万至十万分之一 | 智力障碍与面部特征异常 |
| 哈钦森-吉尔伯特综合征 | 每百万分之一 | 心脏传导异常 |
| 佩利兹综合征 | 极其罕见 | 肌肉萎缩与神经退行性病变 |
这些疾病大多由基因突变引起，患者常需长期治疗和护理。由于研究资源有限，许多罕见病仍缺乏有效疗法。
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