【Gardner综合征介绍】Gardner综合征是一种罕见的遗传性疾病,属于家族性腺瘤性息肉病(FAP)的一种变异型。该病主要表现为结肠多发性腺瘤性息肉,同时伴有多种体表和系统性异常。
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性消化道疾病 |
主要症状 | 结肠息肉、皮肤囊肿、骨瘤、牙齿异常等 |
遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
基因突变 | APC基因突变 |
诊断方法 | 结肠镜检查、影像学、基因检测 |
治疗方式 | 手术切除息肉、定期监测、对症处理 |
并发症风险 | 结肠癌、其他器官肿瘤 |
该病需早期发现并持续管理,以降低癌变风险。患者应定期进行医学检查,并与遗传咨询师沟通。
以上就是【Gardner综合征介绍】相关内容,希望对您有所帮助。