【什么是苯丙酮尿症】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（一种必需氨基酸）无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。该病通常在新生儿期即可被筛查发现，并需要终身管理。
一、
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，患者因苯丙氨酸羟化酶缺陷，无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸，进而导致苯丙氨酸及其代谢产物在血液中堆积。这种堆积会对大脑发育造成严重影响，可能导致智力障碍、行为异常等问题。早期筛查和严格饮食控制是治疗的关键，多数患者通过科学管理可以正常生活。
二、表格形式展示
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 苯丙酮尿症 |
| 英文名称 | Phenylketonuria (PKU) |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变 |
| 发病机制 | 苯丙氨酸不能正常代谢，积累在血液中 |
| 症状 | 智力低下、癫痫、皮肤湿疹、体味特殊等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查（血液检测）、基因检测 |
| 治疗方法 | 低苯丙氨酸饮食、补充特殊配方奶粉 |
| 预后 | 早期干预可显著改善生活质量 |
| 是否可治愈 | 无法根治，但可通过饮食控制控制病情 |
三、注意事项
- 苯丙酮尿症患者应避免摄入高蛋白食物，如肉类、鱼类、奶制品等。
- 孕妇若为携带者，需特别注意胎儿健康，避免遗传给下一代。
- 定期监测血液中苯丙氨酸水平，确保其在安全范围内。
通过以上信息可以看出，苯丙酮尿症虽然是一种遗传性疾病，但只要及时发现并采取科学管理措施，大多数患者仍然可以拥有高质量的生活。
