巴特综合征是一种罕见的疾病，几乎只在男性中发生。症状包括心脏肿大和虚弱。该病在出生时就已经存在，或者在生命早期就变得明显。预期寿命缩短，没有治疗。

位于圣安东尼奥市德克萨斯大学健康科学中心的朗格医学院的马德什·穆尼斯瓦米(Madesh Muniswamy)博士实验室找到了造成这种破坏性状况的过程的线索。

人体依靠称为线粒体的细胞结构产生的能量运行。Muniswamy实验室研究了称为MCU(线粒体钙单向转运蛋白)的蛋白质与称为心磷脂的磷脂(脂肪)的相互作用。这种脂肪是线粒体壁的一部分。

研究小组发现，心磷脂与MCU的结合可以作为能量产生的开关。当两者结合在一起时，钙离子涌入线粒体以产生生理过程(如禁食和进食)所需的能量。

与Barth综合征有关?能量损失。

Muniswamy博士说：“我们观察到模拟Barth综合征的哺乳动物细胞中MCU的丰度和活性降低，并且我们还发现细胞中心磷脂的部分损失。”

他说：“一致地，人类Barth综合征患者心脏组织中的MCU也减少了，这增加了MCU功能受损导致Barth综合征病理的可能性。”

这项研究与美国德克萨斯州农工大学，哈佛大学和麻省理工学院的同事合着，在美国国家科学院院刊上。