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研究质疑遗传风险评分的价值

导读 所谓的全基因组多基因评分,或GPS,结合了数千个遗传标记的信息,每个遗传标记只有极小的影响,根据个体的整个遗传背景产生疾病风险的总体...

所谓的全基因组多基因评分,或GPS,结合了数千个遗传标记的信息,每个遗传标记只有极小的影响,根据个体的整个遗传背景产生疾病风险的总体评估。虽然最近的一份出版物声称GPS可以被医生用来识别心脏病,癌症和糖尿病等高风险患者,但新的人类遗传学年鉴研究对这些说法提出质疑。

一个例子是用于心脏病的GPS,在早期出版物中似乎具有超过80%的准确度。经过进一步调查并考虑患者的年龄和性别后,其价值却低得多。对于其他情况,与对照组相比,患有该疾病的患者的GPS显着重叠。

伦敦伦敦大学学院遗传学研究所的David Curtis教授表示,“我认为这些测试正在如此热情地推广,有时候是根据声称不能在考试中提出来,这是一个真正的问题。”“我不认为他们已经准备好进行临床使用了,坦率地说,我怀疑它们会不会存在。”

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