【什么是黄嘌呤尿症】黄嘌呤尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏分解黄嘌呤的酶,导致黄嘌呤在体内积累,进而引发一系列健康问题。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 黄嘌呤尿症 |
病因 | 基因突变导致黄嘌呤氧化酶缺陷 |
症状 | 尿液呈黄色、肾结石、生长迟缓等 |
诊断 | 尿液检测黄嘌呤含量升高 |
治疗 | 控制饮食、补充水分、药物治疗 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
该病多发于儿童,早期发现并干预可有效改善预后。患者需定期检查,避免高嘌呤食物,保持良好生活习惯。
以上就是【什么是黄嘌呤尿症】相关内容,希望对您有所帮助。
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【什么是黄嘌呤尿症】黄嘌呤尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏分解黄嘌呤的酶,导致黄嘌呤在体内积累,进而引发一系列健康问题。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 黄嘌呤尿症 |
病因 | 基因突变导致黄嘌呤氧化酶缺陷 |
症状 | 尿液呈黄色、肾结石、生长迟缓等 |
诊断 | 尿液检测黄嘌呤含量升高 |
治疗 | 控制饮食、补充水分、药物治疗 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
该病多发于儿童,早期发现并干预可有效改善预后。患者需定期检查,避免高嘌呤食物,保持良好生活习惯。
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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。