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猫叫综合征属于什么病

2025-10-14 14:32:49

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2025-10-14 14:32:49

猫叫综合征属于什么病】猫叫综合征,又称5p-综合征,是一种罕见的遗传性疾病,主要由于第5号染色体短臂部分缺失引起。该病以婴儿期特有的“猫叫”样哭声为典型特征,常伴随智力障碍、发育迟缓和面部畸形等症状。

项目 内容
疾病名称 猫叫综合征(5p-综合征)
病因 第5号染色体短臂部分缺失
主要症状 猫叫样哭声、智力障碍、发育迟缓、面部畸形等
发病率 约1/20,000至1/30,000活产儿
诊断方法 染色体核型分析
治疗方式 对症支持治疗为主,无特效疗法

该病属于染色体异常引起的先天性疾病,通常由新发突变或父母携带染色体结构异常所致。早期干预和康复训练对改善患者生活质量有重要意义。

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