【戈谢病是什么病】戈谢病是一种遗传性代谢疾病,属于溶酶体贮积症的一种。由于体内缺乏一种关键的酶——葡萄糖脑苷脂酶(GBA),导致脂肪物质在细胞内异常积累,影响多个器官功能。
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性代谢病,溶酶体贮积症 |
病因 | 基因突变导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏 |
主要症状 | 肝脾肿大、贫血、出血倾向、骨骼病变等 |
诊断方法 | 血液检查、基因检测、酶活性测定 |
治疗方式 | 酶替代疗法、对症支持治疗 |
该病多发于特定人群,如犹太裔中较为常见。早期诊断和干预可显著改善患者生活质量。
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