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戈谢病是什么病

2025-10-14 14:32:02

问题描述:

戈谢病是什么病,有没有人能看懂这个?求帮忙!

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2025-10-14 14:32:02

戈谢病是什么病】戈谢病是一种遗传性代谢疾病,属于溶酶体贮积症的一种。由于体内缺乏一种关键的酶——葡萄糖脑苷脂酶(GBA),导致脂肪物质在细胞内异常积累,影响多个器官功能。

项目 内容
疾病类型 遗传性代谢病,溶酶体贮积症
病因 基因突变导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏
主要症状 肝脾肿大、贫血、出血倾向、骨骼病变等
诊断方法 血液检查、基因检测、酶活性测定
治疗方式 酶替代疗法、对症支持治疗

该病多发于特定人群,如犹太裔中较为常见。早期诊断和干预可显著改善患者生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。