【瓦登伯革氏症候群】瓦登伯革氏症候群(WAGR syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要由11号染色体上的基因缺失引起。该病症包括多个特征,如肾母细胞瘤、无虹膜、智力障碍和生长迟缓等。
以下是该症候群的主要特点总结:
症状/特征 | 说明 |
肾母细胞瘤 | 常见于儿童,为肾脏恶性肿瘤 |
无虹膜 | 眼部发育异常,影响视力 |
智力障碍 | 多数患者有不同程度的认知障碍 |
生长迟缓 | 身高体重低于同龄人 |
其他症状 | 可能包括癫痫、行为问题等 |
该病通常为常染色体显性遗传,但多数病例为新发突变。早期诊断和综合治疗对改善预后至关重要。
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